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AMNIOCENTESI e VILLOCENTESI

L'amniocentesi e la villocentesi sono esami che hanno l'obiettivo di diagnosticare possibili anomalie cromosomiche del feto; non indagano invece i difetti strutturali cioè quelle anomalie anatomiche degli organi fetali che  possono essere indipendenti da un problema cromosomico. La villocentesi viene eseguita dopo la 10° settimana mentre l'amniocentesi  dopo la 15° settimana. Per entrambi gli esami non sarà possibile una risposta immediata, ma dopo circa 3 settimane. Per la villocentesi sarà possibile avere un primo esito provvisorio dopo circa 8-10 gg (esame diretto). Questo  risultato derivante dall'esame diretto è altamente attendibile; in caso di villocentesi la possibilità di falsi negativi è dello 0.04% e di falsi positivi dell'1% con rischio valutabile dell'1% di discrepanze tra cariotipo ottenuto dall'esame e quello reale del feto per la presenza di un mosaicismo, cioè di un'anomalia cromosomica molto spesso confinata alla placenta (60-90% dei casi) e non presente  nel  bambino. Questo può riguardare la tecnica diretta (cioè il primo risultato ottenuto) e non la coltura cellulare (risultato definitivo a 20 gg dall'esecuzione dell'esame) la cui attendibilità si sovrappone a quella dell'amniocentesi.

 
 

INDICAZIONI previste dal SSN

-Età materna:  pur restando che un'anomalia cromosomica del feto si può verificare a qualsiasi età dei genitori, tuttavia, per alcune anomalie, come la sindrome di Down (trisomia 21), il rischio di avere un figlio affetto da anomalia cromosomica aumenta in modo significativo con l'età della madre
-Coppie con precedente figlio affetto da un'anomalia cromosomica o del ricambio
-Uno od entrambi i genitori portatori di alterazioni cromosomiche
-Evidenza di anomalie ecografiche del feto correlate ad un rischio cromosomico (es: translucenza nucale aumentata, alterazioni anatomiche tipiche di malattie cromosomiche)
-Test di screening ad alto rischio (positivi) come ad esempio il test combinato

COME SI EFFETTUA L'ESAME

Sia la villocentesi che l'amniocentesi sono esami cosiddetti invasivi perché sono condotti introducendo un dispositivo medico (ago) tramite il corpo della donna (vedi figura). Vengono eseguiti in regime ambulatoriale, senza necessitare di digiuno. Prima dell'esame si accerta con l'ecografia la vitalità fetale e la corretta epoca di gravidanza, si disinfetta accuratamente l'addome materno e sotto guida ecografica continua si individua il punto maggiormente idoneo per introdurre per via addominale un sottile ago:
- nel trofoblasto in caso di villocentesi
- nella cavità  amniotica nel caso di amniocentesi
Si effettua l'aspirazione di microscopiche quantità del materiale trofoblastico ("placenta") o del liquido amniotico (max 18 cc) che viene raccolto in contenitori sterili, sigillato, etichettato con i dati materni, previo controllo da parte della donna o del partner, ed inviato nel laboratorio di genetica.

CONDOTTA DA SEGUIRE DOPO L'ESAME

Dopo l'esame è necessario rimanere a riposo per circa 7 giorni a seconda delle istruzioni del medico. La presenza di un modesto dolore nella sede d'introduzione dell'ago così come la fuoriuscita di una scarsa quantità di sangue o della formazione di un piccolo livido sono normali e non hanno conseguenze negative. Informare immediatamente il medico in caso di: febbre, dolori addominali, sanguinamenti vaginali  discreti o abbondanti e fuoriuscita di liquido trasparente dalla vagina o altri disturbi che possono preoccupare.

COMPLICANZE ED EFFETTI COLLATERALI

L'esame comporta il dolore dell'introduzione dell'ago (paragonabile a quello percepito per gli esami del sangue). Sanguinamenti, infezioni nel punto di inserzione o lesioni di organi adiacenti e/o del feto sono possibili ma molto rari. Dopo precedenti interventi all'interno della cavità addominale vi è un rischio di poco superiore per la possibile presenza di aderenze. Al momento della puntura si può verificare una contaminazione tra le cellule ematiche fetali e le cellule ematiche materne, per impedire in successive gravidanze un'incompatibilità Rh nel caso di madri Rh negative si inietta un farmaco (immunoglobuline anti D) di cui daremo separate informazioni e relativo consenso informato. Raramente l'esame provoca contrazioni, perdita di liquido o di sangue o infezioni con febbre. Tutto ciò può provocare un aborto che si verifica nel 1% dei casi per entrambe le metodiche. In 1 caso su 100 villocentesi c'è la possibilità  che alla prima inserzione dell'ago non si riesca prelevare una quantità sufficiente di villi. In questo caso si può ripetere il prelievo una seconda volta, oppure si può rimandare l'esame di una settimana oppure programmare un'amniocentesi. Sempre in caso di villocentesi nello 0.5-1% dei casi  può succedere che le cellule presenti nei villi non crescano a sufficienza per permettere una diagnosi definitiva (il che non significa che il feto abbia problemi). In caso di fallimento della coltura verrà proposto di eseguire un'amniocentesi. Il rischio di un fallimento della coltura cellulare esiste anche per l'amniocentesi (0.2% dei casi). E' ovvio che ogni nuova introduzione dell'ago incrementa il rischio di abortività provocata dall'esame.
Non esitare a chiedere altre informazioni, se lo si desidera, al medico che effettuerà l'esame.

COME PRENDERE APPUNTAMENTO

Telefonare dal lunedì al venerdì dalle 12:00 alle 14:00 al numero 0535-602246. (Ost. Sgarbi Elsa)


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