Test combinato

Il test combinato è un test per definire il rischio che il proprio bambino sia affetto da sindrome di Down (trisomia 21) o trisomie 13 e 18, già nel primo trimestre di gravidanza. Utilizza la misurazione ecografica della translucenza nucale ed il  dosaggio ematico materno della free-beta-hCG e della PAPP-A.I risultati del prelievo e dell'ecografia verranno confrontati con altre variabili che riguardano la madre(ad es. età, peso, fumo...). E' un esame gratuito, innocuo, cioè senza rischi rispetto ad altri esami diagnostici di tipo invasivo, come l'amniocentesi e la villocentesi, che hanno un rischio di aborto di circa0,5-1%(1 caso ogni 100/200 procedure)
Da tempo si ricercano metodi per selezionare le gravidanze a rischio di sindrome di Down, usando criteri diversi dall'età materna. Nel corso degli ultimi anni sono stati proposti numerosi metodi per determinare tale rischio. Tra questi uno dei  più affidabili risulta quello ottenuto utilizzando la combinazione tra l'età materna, la misurazione ecografica della translucenza nucale fetale ed il dosaggio di due sostanze del sangue materno che possono essere alterate nelle gravidanze con feto affetto da sindrome di Down. Questo test viene chiamato TEST COMBINATO. Indipendentemente dall'età, alle donne che risulteranno con un rischio di malattia superiore ad 1 su 250 verrà data la possibilità di accedere ad un esame diagnostico invasivo (villocentesi o amniocentesi), al fine di poter escludere con certezza la presenza di anomalie cromosomiche. Il test combinato dà invece  la possibilità alle donne che presentano un rischio di malattia inferiore a 1 su 250 di rinunciare alla diagnosi invasiva che comporta un rischio di abortività di circa 1%.

Come si effettua il test?

Il test combinato consiste nella valutazione, da parte di personale accreditato, della translucenza nucale fetale mediante esame ecografico da effettuarsi tra la 11+0  e la 13+6 settimana, associata al dosaggio su sangue materno di due proteine, la PAPP-A e la free-beta-hCG. La translucenza nucale è lo spessore del liquido raccolto a livello della nuca del feto; è stato evidenziato che il suo aumento può essere associato in modo statisticamente significativo alla presenza di alcune patologie tra cui la sindrome di Down. La PAPP-A e la free-beta-hCG sono due proteine prodotte dalla placenta che si possono trovare in  quantità alterata nel sangue delle mamme con feto affetto dalla sindrome di Down.
I valori così ottenuti vengono inseriti in un programma che calcola il rischio con una sensibilità, cioè una capacità di fare diagnosi, di circa il 95% ed un numero di falsi positivi pari al 5%. Ciò significa che il test ha la capacità di identificare 95 feti affetti ogni 100 Down. Il test inoltre risulta comunque positivo in almeno il 5% dei casi esaminati: i casi positivi sottoposti alla diagnosi prenatale invasiva risulteranno quindi quasi tutti negativi. Il falso positivo è in pratica "un falso allarme": si è sospettata una condizione patologica che non sarà presente all'esame invasivo. Significa che nonostante la positività dell'esame il feto potrebbe non avere la Sindrome di Down.

 

Se il test risulta positivo?

Il test risulta positivo quando indica un rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Down pari o superiore a 1:250.
In questi casi il rischio di un aborto provocato dalla diagnosi prenatale invasiva può essere giustificato dal rischio di patologia cromosomica e se la paziente lo desidera può sottoporsi  gratuitamente al prelievo di villi coriali a 11-13 settimane di gravidanza, o ad amniocentesi tra 15 e 18 settimane.
E' opportuno sottolineare che il test non fornisce indicazioni  all'utilizzo di procedure invasive per escludere od accertare le patologie sospette. Un test negativo  viceversa ci dice che la madre è a basso rischio statistico di avere un figlio affetto, venendo meno, di conseguenza, l'indicazione a procedere con esami invasivi dal momento che il rischio di aborto supera quello di malattia. Dobbiamo considerare comunque anche la possibilità di avere  falsi negativi che sono in pratica false rassicurazioni: in realtà non viene sospettata una condizione patologica nonostante siapresente. Questa evenienza è comunque meno frequente rispetto ai falsi positivi.

DOMANDATEVI PERCHE' FATE QUESTO ESAME:
 
- desiderate rinunciare all'indagine invasiva per non mettere a rischio la gravidanza?
- desiderate avere qualche informazione ma, allo stesso tempo, non siete dell'idea di affrontare un'indagine invasiva?
 
CON IL MEDICO/OSTETRICA DI FIDUCIA:

- discutete il vostro punto di vista su questi test ed esprimete le vostre opinioni senza paura, qualunque esse siano;
- chiedete di aiutarvi a capire gli aspetti che vi sono meno chiari di questi test;
- non fatevi dire cosa fare, spetta a voi fare queste scelte dopo aver valutato le conseguenze che possono avere su di voi e sulla vostra vita;
- valutate prima "cosa fare?" di fronte ad un test positivo.

Se il test risulta negativo?

Se il test risulta negativo significa che il feto è a basso rischio di avere la Sindrome di Down. In questo caso non sono previsti altri esami invasivi, perchè il rischio di provocare un aborto spontaneo è maggiore del rischio di malattia. Tuttavia anche un test a basso rischio non può escludere con certezza la presenza delle anomalie cromosomiche indagate con questo test; è possibile avere dei risultati falsi negativi, cioè bambini che alla nascita presenteranno la Sindrome di Down, nonostante il risultato negativo del test. 

Come prenotare il Test combinato

Per le pazienti seguite dal Consultorio Familiare sono riservati posti attivabili direttamente dalle ostetriche del Consultorio.

Per chi desidera prendere appuntamento da esterna può contattare, entro la 9° - 10° settimana di gravidanza:
- il Consultorio familiare di Pavullo nel Frignano telefonando al numero 0536 29369, attivo dal lunedì al venerdì dalle 10.30 alle 12.30
- Ospedale di Mirandola telefonando al numero 0535 602246, attivo dal lunedì al venerdì dalle 12:00 alle 14:00.
- Ospedale di Carpi telefonando al numero 059/659545, attivo dal lunedì al venerdì dalle 12:00 alle 13:30.  


Ultimo aggiornamento: 08 Novembre 2018