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Rischio familiare ed ereditario per il tumore della mammella

Il percorso per valutare il rischio familiare

Accanto ai programmi di screening per la diagnosi precoce del tumore della mammella, la Regione ha messo a punto un percorso, gratuito, per la valutazione di un fattore di rischio rilevante, anche se raro, di sviluppare tumori al seno: la familiarità.
Vale a dire la presenza all'interno della stessa famiglia di casi di donne con tumore della mammella o dell'ovaio o con entrambi, distinguendo poi tra il "rischio familiare" e l'ancor più raro "rischio ereditario".
Infatti il rischio ereditario di tumore della mammella interessa un numero molto ristretto di donne che possono aver ereditato da parte dei genitori o di altri parenti una mutazione genetica in grado di aumentare notevolmente la probabilità di sviluppare il tumore della mammella nell'arco della vita ( mediamente intorno al 70% ) . In questi casi i geni mutati, fino ad oggi noti, sono generalmente due (BRCA1 e BRCA2), anche se sicuramente ce ne sono altri ancora non conosciuti.
 
La presenza di una mutazione genetica non significa che il tumore necessariamente si presenterà: dipende infatti anche dall'espressività della mutazione, quindi dalla sua potenza.

Per individuare il rischio eredo-familiare il percorso prevede innanzitutto la valutazione del profilo di rischio in particolare nelle donne giovani, a partire dai 25 anni (ben al di sotto della fascia di età di screening mammografico) e fino ai 69 anni.
Si parte da un questionario che raccoglie la storia familiare su casi di tumore della mammella e dell'ovaio che viene proposto a tutte le donne che accedono allo screening mammografico.

Su richiesta della donna ( soprattutto per quelle in età 25-44 anni, non interessate dallo screening ) la valutazione del profilo di rischio può essere effettuata anche dai medici di famiglia e dagli specialisti con cui le donne vengono in contatto (ginecologo, radiologo, chirurgo, oncologo).
Alle risposte viene attribuito un punteggio che può far emergere il dubbio di un rischio familiare o ereditario o, al contrario, l'assenza di rischio aggiuntivo.
Infatti attraverso il questionario avviene una fortissima selezione perchè circa il 95-97% delle donne risulta senza rischio o con un rischio basso, assimilabile alla popolazione generale: queste donne seguiranno i normali controlli di screening.
Al restante 3-5% in cui si sospetta un rischio familiare viene proposto, direttamente e/o nella lettera di esito, un approfondimento della sua storia familiare e individuale presso un Centro di Senologia dedicato, secondo la zona di residenza: il Centro per lo studio dei tumori familiari della mammella e dell'ovaio, dell'Az. Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena per le donne residenti nei Distretti di Modena, Castelfranco E., Sassuolo, Vignola e Pavullo; l'Unità di Senologia dell'Ospedale di Carpi per le donne residenti nei Distretti di Carpi e Mirandola.
In queste sedi, attraverso un colloquio, l'oncologo ridefinisce con maggiore precisione il profilo di rischio. Se questo risulta elevato la donna viene indirizzata al Centro di Genetica (Centro per lo studio dei tumori familiari della mammella e dell'ovaio, dell'Az. Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena unico per tutte le donne residenti nella Provincia di Modena e di Reggio Emilia) dove completa il percorso di verifiche necessarie a confermare o meno la presenza di una mutazione genetica.

 

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