Che cos’è?
Che cos’è il BI Test
Il BI Test, o test combinato, è un esame indolore e non invasivo utile alla donna incinta per definire il rischio che il proprio bambino sia affetto da sindrome di Down (trisomia 21) o trisomie 13 e 18, già nel primo trimestre di gravidanza.
La combinazione tra l’età materna, la misurazione ecografica della translucenza nucale fetale ed il dosaggio di due sostanze del sangue materno che possono essere alterate nelle gravidanze con feto affetto da sindrome di Down.
Indipendentemente dall’età, alle donne che risulteranno con un rischio di malattia superiore ad 1 su 250 viene offerto un esame diagnostico invasivo (villocentesi o amniocentesi), al fine di poter escludere con certezza la presenza di anomalie cromosomiche.
Il test combinato, invece, dà la possibilità alle donne che presentano un rischio di malattia inferiore a 1 su 250 di rinunciare alla diagnosi invasiva che comporta un rischio di aborto di circa 1%.
Come si effettua il BI Test
Il test combinato prevede la valutazione della translucenza nucale del feto tramite un’ecografia (indolore e non invasiva) da fare tra la 11+0 e la 13+6 settimana di gravidanza, combinata al dosaggio su sangue materno di due proteine, la PAPP-A e la free-beta-hCG.
La translucenza nucale è lo spessore del liquido raccolto a livello della nuca del feto; il suo aumento può essere associato in modo statisticamente significativo alla presenza di alcune patologie tra cui la sindrome di Down.
La PAPP-A e la free-beta-hCG sono due proteine prodotte dalla placenta che si possono trovare in quantità alterata nel sangue delle mamme con feto affetto dalla sindrome di Down.
I valori ottenuti dai due test vengono inseriti in un programma che calcola il rischio con una sensibilità, cioè una capacità di fare diagnosi, di circa il 95% ed un numero di falsi positivi pari al 5%.
Ciò significa che il test ha la capacità di identificare 95 feti affetti ogni 100 Down.
Il test inoltre risulta comunque positivo in almeno il 5% dei casi esaminati: i casi positivi sottoposti alla diagnosi prenatale invasiva risulteranno quindi quasi tutti negativi. Il falso positivo è in pratica “un falso allarme”: si è sospettata una condizione patologica che non sarà presente all’esame invasivo. Significa che, nonostante la positività dell’esame, il feto potrebbe non avere la sindrome di Down.
Cosa accade se il test risulta positivo
Il test risulta positivo quando indica un rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Down pari o superiore a 1 su 250.
In questi casi il rischio di un aborto provocato dalla diagnosi prenatale invasiva può essere giustificato dal rischio di patologia cromosomica e se la paziente lo desidera può sottoporsi gratuitamente al prelievo di villi coriali a 11-13 settimane di gravidanza, o ad amniocentesi tra 15 e 18 settimane.
E’ opportuno sottolineare che il test non fornisce indicazioni all’utilizzo di procedure invasive per escludere od accertare le patologie sospette. Un test negativo viceversa ci dice che la madre è a basso rischio statistico di avere un figlio affetto, venendo meno, di conseguenza, l’indicazione a procedere con esami invasivi dal momento che il rischio di aborto supera quello di malattia. Va comunque considerata la possibilità di avere falsi negativi che sono in pratica false rassicurazioni: in realtà non viene sospettata una condizione patologica nonostante sia presente. Questa evenienza è comunque meno frequente rispetto ai falsi positivi.
E’ importante che la futura mamma si chieda perchè fare questo esame:
- desideri rinunciare all’indagine invasiva per non mettere a rischio la gravidanza?
- desideri avere qualche informazione ma, allo stesso tempo, non sei dell’idea di affrontare un’indagine invasiva?
Con il tuo ginecologo o ostetrica di fiducia:
- parla del tuo punto di vista su questi test ed esprimi le tue opinioni senza paura;
- chiedi un aiuto per capire gli aspetti che ti risultano meno chiari di questi test;
- non farti dire cosa fare, spetta a a te scegliere e decidere dopo aver valutato pro e contro;
- valuta prima cosa faresti a fronte di un risultato positivo.
Cosa accade se il test risulta negativo
Se il test risulta negativo significa che il feto è a basso rischio di avere la sindrome di Down.
In questo caso non sono previsti altri esami invasivi poiché il rischio di provocare un aborto spontaneo è maggiore del rischio di malattia. Tuttavia, anche un test a basso rischio non può escludere con certezza la presenza delle anomalie cromosomiche indagate con questo test; è possibile avere dei risultati falsi negativi, cioè bambini che alla nascita presenteranno la sindrome di Down, nonostante il risultato negativo del test.
Come prenotare il BI Test
Le donne in gravidanza seguite dal Consultorio familiare dell’Ausl vengono prenotate direttamente dalle ostetriche del Consultorio.
Le donne in gravidanza non sono seguite dal Consultorio familiare dell’Ausl (es. seguite da ginecologo privato) possono prenotare il Test combinato telefonando entro la 9° – 10° settimana di gravidanza:
- o al consultorio familiare di Pavullo, tel. 0536 29369 dal lunedì al venerdì dalle ore 10.30 alle 12.30
- o all’ospedale di Carpi, tel. 059 659545 dal lunedì al venerdì dalle ore12:00 alle 13:30